Σύνδρομο Di George (σύνδρομο 22q11.2 διαγραφή)

Το σύνδρομο Di George είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 με αποτέλεσμα την φτωχή ανάπτυξη των διαφόρων συστημάτων του σώματος.

Τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνουν ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, και πιο συχνά λυκόστομα, καθώς και οι επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς. Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο Di George ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό.

Σύνδρομο DiGeorge. Θύμος αδένας δυσλειτουργία.

Πριν από την ανακάλυψη του ελαττώματος στο χρωμόσωμα, η διαταραχή ήταν γνωστή με διάφορα ονόματα- σύνδρομο DiGeorge, velocardiofacial σύνδρομο και άλλα. Αν και ο όρος "σύνδρομο με διαγραφή στο 22q11.2" χρησιμοποιείται πιο συχνά σήμερα και είναι γενικά μια πιο ακριβής περιγραφή ωστόσο εξακολουθούν να χρησιμοποιούνται τα προηγούμενα ονόματα για την περιγραφή αυτής της διαταραχής.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου; Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να διαφέρουν σημαντικά όσον αφορά τον τύπο και τη σοβαρότητα. Η διαφοροποίηση αυτή εξαρτάται από το πως επηρεάζονται τα συστήματα του σώματος και πόσο σοβαρά είναι τα ελαττώματα. Μερικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι πολύ αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Mπορεί να περιλαμβάνουν κάποιο συνδυασμό από τα ακόλουθα:

• Μπλε δέρμα οφείλονται στην κακή κυκλοφορία του αίμα πλούσιο σε οξυγόνο (κυάνωση)

• Αδυναμία ή εύκολη κούραση

• Αδυναμία αύξησης βάρους

• Κακό μυϊκό τόνο

• Δύσπνοια

• Συσπάσεις ή σπασμοί γύρω από το στόμα, τα χέρια, τα χέρια ή το λαιμό (τέτανος)

• Συχνές λοιμώξεις

• Δυσκολία σίτισης

• Καθυστέρηση ανάπτυξης

• Καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου

• Μαθησιακές δυσκολίες

• Λυκόστομα) ή άλλα προβλήματα με τον ουρανίσκο

• Ορισμένα ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως η χαμηλά αυτιά ή ένα στενό αυλάκι στο άνω χείλος.

Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε ένα γιατρό 
Είναι σημαντικό να πάρετε μια ακριβή και έγκαιρη διάγνωση αν το παιδί σας παρουσιάζει οποιαδήποτε από αυτά τα σημάδια ή συμπτώματα της διαταραχής που αναφέρθηκαν.

Εάν το παιδί σας για παράδειγμα έχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική φροντίδα, όπως : μπλε δέρμα, συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα, τα χέρια, τα χέρια ή το λαιμό.

Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου;

To σύνδρομο DiGeorge προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22. Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, ένα κληρονομείται από τον κάθε γονέα. Αυτό το χρωμόσωμα περιέχει κατά προσέγγιση 500 έως 800 γονίδια.

Αν ένα άτομο έχει σύνδρομο DiGeorge, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 22 λείπει ένα τμήμα το οποίο περιλαμβάνει κατά εκτίμηση 30 έως 40 γονίδια. Πολλά από αυτά τα γονίδια δεν έχουν σαφώς περιγραφεί και δεν είναι καλά κατανοητά. Η περιοχή του χρωμοσώματος 22 που έχει διαγραφεί στο σύνδρομο DiGeorge, είναι γνωστή ως 22q11.2. Ένας μικρός αριθμός ατόμων με σύνδρομο DiGeorge έχουν μικρότερη διαγραφή στην ίδια περιοχή του χρωμοσώματος 22. Η διαγραφή των γονιδίων από το 22 χρωμόσωμα συνήθως συμβαίνει τυχαία στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να συμβούν πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Ως εκ τούτου, η απαλοιφή αυτή επαναλαμβάνεται σε όλα ή σχεδόν όλα τα κύτταρα στο σώμα, όπως το έμβρυο αναπτύσσεται.

Συχνές επιπλοκές του συνδρόμου: Τα τμήματα του χρωμοσώματος 22 που διαγράφονται στο σύνδρομο DiGeorge παίζουν ένα ρόλο στην ανάπτυξη ενός αριθμού καταστάσεων με αποτέλεσμα, η διαταραχή να προκαλέσει διάφορα σφάλματα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα κοινά προβλήματα που εμφανίζονται με το σύνδρομο DiGeorge περιλαμβάνουν:

• Καρδιακές ανωμαλίες. Το σύνδρομο DiGeorge συχνά προκαλεί ανωμαλίες της καρδιάς που έχουν ως αποτέλεσμα μια ανεπαρκή παροχή πλούσιου σε οξυγόνο αίμα για το σώμα, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, τετραλογία Fallot κ.α.

• Υποπαραθυρεοειδισμός. Οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες είναι ωοειδή, σε μέγεθος κόκκου ρυζιού αδένες που βρίσκονται στο λαιμό μας οι οποίοι αδένες διατηρούν σε φυσιολογικά κατάλληλα τα επίπεδα του ασβεστίου και του φωσφόρου στο σώμα σας μέσω απενεργοποίησης ή έκκρισης της κύριας ορμόνης της παραθορμόνης (PTH). Το DiGeorge σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε μικρότερο από το κανονικό σε αριθμό ή μέγεθος παραθυρεοειδείς αδένες που εκκρίνουν πολύ λίγη PTH (υποπαραθυρεοειδισμός). Σαν αποτέλεσμα του υποπαραθυρεοειδισμό είναι τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και τα υψηλά επίπεδα του φωσφόρου στο αίμα.

• Δυσλειτουργία του Θύμου αδένα στα παιδιά. Ο θύμος αδένας βρίσκεται κάτω από το στέρνο και παράγει τα Τ λεμφοκύτταρα κύτταρα - ένα είδος λευκών ώριμων αιμοσφαιρίων. Τα ώριμα Τ κύτταρα απαιτούνται για να βοηθήσουν στην καταπολέμηση των λοιμώξεων. Καθώς μεγαλώνουμε, ο θύμος αδένας μειώνεται σε μέγεθος, και σε άλλα μέρη του σώματός σας να αναλαμβάνει τον ρόλο του θύμου αδένα το ανοσοποιητικό μας σύστημα. Στα παιδιά με σύνδρομο DiGeorge, ο θύμος αδένας μπορεί να είναι μικρός ή να λείπει εντελώς, με αποτέλεσμα την κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού και συχνές, ενίοτε πολύ σοβαρές λοιμώξεις.

• Το Λυκόστομα αποτελεί επίσης μια συχνή πάθηση του συνδρόμου DiGeorge το οποίο αποτελεί ένα άνοιγμα (δηλαδή σχισμή) στην οροφή του στόματος (ουρανίσκος). Άλλες, λιγότερο ορατές ανωμαλίες του ουρανίσκου μπορεί επίσης να είναι παρούσες και μπορεί να καταστήσουν δύσκολη την κατάποση ή την παραγωγή ορισμένων ήχων κατά την ομιλία.

• Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Ένας αριθμός ιδιαίτερα χαρακτηριστικών του προσώπου μπορεί να υπάρχουν σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Di George. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μικρά και χαμηλά αυτιά μακρύ πρόσωπο, μικρή πεπλατυσμένη εγκοπή στο άνω χείλος και μεγάλα ευρεία σαν μέσα σε σακούλα μάτια κ.ά.

• Προβλήματα συμπεριφοράς, μάθησης και ψυχικής υγείας. Η διαγραφή 22q11.2 μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην ανάπτυξη και την λειτουργία του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα διαταραχές μάθησης, κοινωνικές, ή αναπτυξιακές και προβλήματα συμπεριφοράς. Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και μαθησιακές δυσκολίες είναι πολύ συχνές. Αρκετά παιδιά με σύνδρομο DiGeorge αναπτύσσουν διαταραχές, όπως Διάσπαση Προσοχής , αυτισμό και συναφείς διαταραχές. Αργότερα στη ζωή τους οι ασθενείς με σύνδρομο DiGeorge διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων ψυχικής υγείας, όπως κατάθλιψη, αγχώδεις διαταραχές, σχιζοφρένεια και άλλες ψυχιατρικές διαταραχές.

• Αυτοάνοσες διαταραχές. Ασθενείς με κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού, κυρίως παιδιά, με μικρό ή ελλιπή θύμο αδένα, μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο αυτοάνοσων διαταραχών, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, νόσο του Graves κ.α.

• Γενικότερα άλλα προβλήματα όπως προβλήματα ακοής, κακή όραση, κακή λειτουργία των νεφρών και σχετικά κοντό ανάστημα για την οικογένειά..

Για την ακριβή διάγνωση του συνδρόμου απαιτείται πλήθος εργαστηριακών βιοχημικών και ορμονικών εξετάσεων και φυσικά κρίνεται αναγκαία ή παρακολούθησή του ανάλογα με την βαρύτητα των συμπτωμάτων του. Σε ορισμένες προϋποθέσεις, πχ μια σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια, λυκόστομα ή ένα συνδυασμό άλλων τυπικών παραγόντων του συνδρόμου DiGeorge τα οποία είναι άμεσα εμφανής κατά τη γέννηση, τότε οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να αρχίσουν πριν το παιδί σας φύγει από το νοσοκομείο.

Ο οικογενειακός γιατρός ή ο παιδίατρος μπορεί να υποψιαστεί την διαταραχή, λόγω του συνδυασμού των ασθενειών ή διαταραχών που γίνονται εμφανή με την πάροδο του χρόνου. Άλλα θέματα που μπορεί να υποπέσουν στην αντίληψη του γιατρού σας μέσω των τακτικών σας επισκέψεων ή κατά τον ετήσιο έλεγχο είναι σημαντικές για να λάβει το παιδί σας την απαραίτητη φροντίδα και είναι σημαντικός ο έγκαιρος εντοπισμό σημείων αναπτυξιακών δυσκολιών.

Επομένως να είστε έτοιμοι αν το μωρό σας έχει κάποια προβλήματα με το θηλασμό, ή φαίνεται απαθές αδύναμο ή άρρωστο, ή δυσκολεύεται στην επίτευξη ορισμένων ορόσημων καθοριστικών στην ανάπτυξη, όπως η ανατροπή, το σκαρφάλωμα, το κάθισμα, το μπουσούλημα, το περπάτημα ή η ομιλία.

Μιλώντας με το γιατρό σας σχετικά με σύνδρομο DiGeorge , εάν ο γιατρός της οικογένειας ή ο παιδίατρός σας πιστεύει ότι το παιδί σας παρουσιάζει σημάδια ή συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge θα σας προτείνει διαγνωστικές εξετάσεις για τη διαταραχή και μπορεί να θέλει να συζητήσετε για την ανάπτυξη του παιδιού σας.

Αρχικά εάν υποψιάζεται το σύνδρομο ο γιατρός για την διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge θα βασιστεί κυρίως σε μια εργαστηριακή δοκιμή που μπορεί να ανιχνεύσει τη διαγραφή στο χρωμόσωμα 22, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να έχει ένα συνδυασμό καταστάσεων που υποδηλώνουν το σύνδρομο DiGeorge, αλλά η εργαστηριακή δοκιμή δεν υποδεικνύει μία διαγραφή στο χρωμόσωμα 22. Αν και αυτές οι περιπτώσεις παρουσιάζουν μια διαγνωστική πρόκληση, η φροντίδα και η αντιμετώπιση όλων των ιατρικών, αναπτυξιακών ή συμπεριφοράς προβλημάτων κατά πάσα πιθανότητα θα είναι παρόμοια.

Επειδή το DiGeorge σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε τόσες πολλές διαταραχές, ένας αριθμός ειδικών είναι πιθανόν να εμπλέκονται στη διάγνωση ειδικών συνθηκών, συνιστώντας θεραπείες και την παροχή φροντίδας. Η ομάδα αυτή θα εξελιχθεί καθώς αλλάζουν οι ανάγκες του παιδιού σας. Ειδικοί στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνει τις εξής ειδικότητες:

• Παιδίατρος

• Γενετιστής

• Καρδιολόγος

• Ενδοκρινολόγος

• Ανοσολόγος

• Στοματολόγος ή/ και Γναθοχειρούργος, ο οποίος ειδικεύεται στη χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει αυτές τις συνθήκες όπως το λυκόστομα

• Εργοθεραπευτής, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία ανάπτυξης πρακτικών, καθημερινών δεξιοτήτων,

• Λογοθεραπευτής

• Επαγγελματίας ψυχικής υγείας, όπως η παιδοψυχίατρος ψυχολόγος ή ψυχίατρος

Σε ότι αφορά την θεραπεία δεν υπάρχει για το σύνδρομο DiGeorge. Θεραπείες που μπορούν να διορθώσουν σημαντικά προβλήματα, όπως οι ανωμαλίες της καρδιάς ή τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου. Η φροντίδα για την ανάπτυξη, την ψυχική υγεία και για τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιο δύσκολη και τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα ικανοποιητικά.

Κατά περίπτωση η θεραπεία είναι ανάλογη με το σύμπτωμα, έτσι μπορεί να περιλαμβάνει παρεμβάσεις για τις εξής καταστάσεις:

• Υποπαραθυρεοειδισμός. Ο υποπαραθυρεοειδισμός συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπληρώματα ασβεστίου, βιταμίνης D και μια δίαιτα χαμηλή σε φώσφορο. Αν αρκετός από τον ιστό τους παραθυρεοειδούς αδένα είναι άθικτος, τότε είναι δυνατόν οι παραθυρεοειδείς αδένες του παιδιού σας να μπορούν να ρυθμίσουν τα τελικά επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου χωρίς μια εξειδικευμένη διατροφή.

• Περιορισμένη λειτουργία του θύμου αδένα. Εάν το παιδί σας έχει κάποια δυσλειτουργία του θύμου, τότε οι λοιμώξεις μπορεί να είναι συχνές, αλλά όχι απαραίτητα σοβαρές. Οι λοιμώξεις αυτές συνήθως είναι συχνά κρυολογήματα και λοιμώξεις του αυτιού και γενικά αντιμετωπίζονται όπως σε κάθε παιδί. Τα περισσότερα παιδιά με περιορισμένη θυμική λειτουργία ακολουθούν το κανονικό πρόγραμμα των εμβολίων. Για τα περισσότερα παιδιά με μέτρια θυμική δυσλειτουργία η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος θα βελτιωθεί καθώς θα μεγαλώνουν.

• Σοβαρή δυσλειτουργία του θύμου. Εάν δεν υπάρχει θύμος αδένας, το παιδί σας είναι ευάλωτο σε μια σειρά από σοβαρές λοιμώξεις και η μοναδική θεραπεία απαιτεί μεταμόσχευση του ιστού του θύμου αδένα με εξειδικευμένα κύτταρα από το μυελό των οστών.

• Λυκόστομα. Ένα λυκόστομα ή άλλες ανωμαλίες της υπερώας μπορούν συνήθως και αποκαθίστανται χειρουργικά.

• Ανωμαλίες της καρδιάς. Οι περισσότερες ανωμαλίες της καρδιάς που σχετίζονται με το σύνδρομο DiGeorge απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την σωστή κυκλοφορία του αίματος.

• Συνολική αντιμετώπιση. Το παιδί σας πιθανώς να επωφεληθεί από μια σειρά από θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της λογοθεραπείας για τη βελτίωση των λεκτικών δεξιοτήτων και την άρθρωση του λόγου, εργοθεραπεία για να μάθει καθημερινές δεξιότητες και αναπτυξιακή θεραπεία για να μάθει κατάλληλες συμπεριφορές για την ηλικία του, κοινωνικές δεξιότητες και δεξιότητες διαπροσωπικής επικοινωνίας. Στην Ευρώπη, τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης που παρέχουν αυτά τα είδη της θεραπείας είναι συνήθως διαθέσιμα μέσω ειδικού κρατικού τμήματος υγείας.

• Φροντίδα ψυχικής υγείας. Ψυχοθεραπεία και ψυχιατρικά φάρμακα μπορεί να απαιτούνται αν το παιδί σας αργότερα διαγνωσθεί με διάσπαση Προσοχής (ADHD), κατάθλιψη, σχιζοφρένεια ή άλλες διαταραχές ψυχικής υγείας ή διαταραχές συμπεριφοράς.

Πρόληψη

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να περάσει από ένα προσβεβλημένο γονέα σε ένα παιδί. Αν έχετε απορίες και δεν είσαστε απόλυτα σίγουροι σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό για την ύπαρξη του συνδρόμου DiGeorge, ή αν έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο DiGeorge, μπορείτε να συμβουλευτείτε ένα γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές διαταραχές (γενετιστής) ή ένα γενετικό σύμβουλο ή γυναικολόγο για υποστήριξη στον οικογενειακό προγραμματισμό σε μελλοντικές κυήσεις.