Γονίδιο DYRK1B

Το γονίδιο DYRK1B αναγνωρίστηκε ως γονίδιο που σχετίζεται με την παχυσαρκία!

Μια γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για την ανάπτυξη του μεταβολικού συνδρόμου και κατ’ επέκταση της παχυσαρκίας , εντοπίστηκε από ερευνητές του Yale Cardiovascular Research Center. Οι ερευνητές εντόπισαν τη λεγόμενη « ιδρυτική μετάλλαξη», μια γενετική ανωμαλία που αρχίζει σε ένα πρόγονο και επαναλαμβάνεται μέσω διαδοχικών γενεών μιας οικογένειας.

Η όλη πορεία αυτού του γονιδίου φαίνεται να συνδέεται με το μεταβολισμό της γλυκόζης και του λίπους, μέσω της διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων σε μυς, οστά, χόνδρους και λιπώδη ιστό. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η μετάλλαξη στα γονίδια που ρυθμίζουν την μοίρα αυτών των κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε περισσότερο λίπος αντί του μυός .

Για τη μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine, οι ερευνητές μελέτησαν τρεις μεγάλες οικογένειες με οικογενή ή κληρονομική κεντρική παχυσαρκία, με πρώιμη έναρξη στεφανιαίας νόσου, υπέρταση και διαβήτη .

Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο Dyrk1B. Το γονίδιο αυτό παράγει ένα ένζυμο που ρυθμίζει την ισορροπία των μυών σε λίπος, καθώς και τη σταθεροποίηση των επιπέδων γλυκόζης. Όταν μεταλλάσσεται αναστέλλει τις οδούς που κρατούν σταθερά τα επίπεδα της γλυκόζης και ενεργοποιηθεί τα μονοπάτια που προάγουν την παραγωγή του λίπους στο σώμα .

Η μετάλλαξη ήταν παρούσα σε όλα τα μέλη της οικογένειας που επηρεάζονται από το μεταβολικό σύνδρομο, ενώ απουσιάζει στα υγιή μέλη .

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ο πιθανός λόγος για τον οποίο οι ασθενείς που το έχουν παρουσιάζουν μειωμένη μυϊκή μάζα και αυξημένη μάζα λίπους, ακόμα και σε πολύ νεαρή ηλικία

Το πλεονέκτημα του Dyrk1B ως γονιδίου παχυσαρκίας είναι ότι η αναστολή του μπορεί να μειώσει όχι μόνο το σωματικό βάρος , αλλά να έχει θετικό αποτέλεσμα και σε άλλους παράγοντες κινδύνου όπως η υψηλή χοληστερόλη και ο διαβήτης.